写在全国残疾预防日来临之际的观察与思考

　　新华社北京8月25日电 题：让生命健康地来到人间——写在全国残疾预防日来临之际的观察与思考

　　新华社记者董小红、帅才

　　8月25日是全国残疾预防日，今年的主题是“残疾预防，从儿童早期干预做起”。“如何预防新生儿疾病？”作为未来的父母，我们应该知道什么，应该怎样做？在全国残疾预防日来临之际，记者了解到，不少即将为人父母者，对此还知之不多。当前亟待提高群众的残疾预防意识，织牢公共卫生防控网，以降低意外致残、出生缺陷致残等风险。

　　残疾可防的关键：减少出生缺陷

　　“右腿”点地、缓缓前倾、慢慢站直……重新站起来，12岁的周富(化名)眼眶湿润了：“感觉真好！”近日，四川省八一康复中心免费为四川50名贫困肢体残疾人装配假肢，让他们能重新站起来，走向美好生活。

　　“预防残疾需要更多关怀和爱心。”四川省八一康复中心党委书记马小平介绍，医院前期精准调研了解到四川偏远山区部分残疾人有装配假肢的需求后，联合四川省残联协调整合资源，聚焦残疾人“急难愁盼”，以残疾人需求为导向，实施了集中装配假肢行动。而有一些人就因出生缺陷而留下了终身的残疾。

　　全国残联的统计数据显示，我国目前约有8500万残疾人。而大部分残疾都是可防可控的，关键在于早预防、早控制。湖南郴州市第一人民医院主任医师雷冬竹表示，出生缺陷是指婴儿出生前就已存在的身体结构、功能或代谢异常。减少出生缺陷是有效预防残疾的方式，只有科学进行产前准备，才能让生命健康地来到人间，才能从源头上减轻因先天残疾而给患儿和家庭带来的痛苦。

　　“对于残疾儿童，父母和他人应该更科学地关爱他们。因为0－6岁是残疾儿童生理和心理发育的关键时期，特别是3岁以前，如果能不失时机地从医学、康复、教育、社会角度对高危儿童进行早期干预，可以促进儿童运动、感知、认知、语言交往、社会适应和生活自理能力的发展，最大限度地减少残疾带来的危害。”成都市第三人民医院儿科副主任医师龚庆华说。

　　下好早期筛查“先手棋” 更要及时干预防范

　　开展早期筛查，可以查出多种致残性疾病。“如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等，这些病能够通过特殊喂养方法或加用某些药物得到控制，将残疾消灭于未发阶段。”龚庆华说。

　　她介绍，目前国家大力推行的儿童免费免疫接种，都能够有效预防脊髓灰质炎、麻疹、风疹等多种致残性传染病。

　　雷冬竹说，近年来，在各方努力下，大众对增补叶酸、产前筛查、系统排畸超声、羊水产前诊断、新生儿筛查等出生缺陷防控措施有了较高的接受度。

　　近年来，多地积极采取措施预防残疾。湖南省出台了“八免两助”政策，即免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、高危人群出生缺陷干预检测、地中海贫血筛查、新生儿疾病筛查、新生儿多种遗传性代谢性疾病检测，以及儿童遗传代谢疾病、先天性结构畸形救助。

　　成都还在全市启动户籍人口新生儿耳聋基因筛查，以预防耳聋残疾的发生。此前的传统筛查方法是采用耳边摇铃的方式观察新生儿反应，但存在筛查盲区，而新的筛查手段采用的是基因检测芯片，只需要采一滴足跟血就能通过DNA检测发现新生儿是否属于耳聋基因携带者。

　　记者从湖南省郴州市了解到，郴州市产前诊断中心自2018年开始针对地中海贫血、先天性耳聋等155种危害严重的单基因遗传性疾病进行筛查。目前已筛查了1200余对夫妇，确诊约360名单基因遗传病携带者，进行及时干预。

　　防优于治 织牢公共卫生防控网

　　专家认为，预防残疾亟待加强出生缺陷防控力度，防优于治，变被动诊断、治疗为主动预防。

　　雷冬竹建议，降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的及时预防，要特别重视孕前或早孕的基因筛查。应推进防控策略前移至婚前、孕前，从源头预防出生缺陷发生，各地可以因地制宜确立本地区单基因遗传病筛查病种，推广进行全民筛查。

　　“遗传病的发生并非偶然，隐性单基因遗传病携带者双亲往往没有任何症状，常规产检难以检出，但遗传基因会传递，直到患儿出生后才发现病症。因此，育龄夫妇孕前或早孕可以到医院抽取血液做单基因遗传病携带者筛查。”雷冬竹说。